Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT)
Was ist ein NIPT Test?
Der NIPT Test ist ein nicht-invasiver Pränataltest (allgemein als NIPT bezeichnet), der nach der chromosomalen Ursachen für das Down Syndrom und bestimmter anderer genetischer Erkrankungen sucht, die mit Zugewinn oder Verlust genetischer Informationen (DNA) des Babys einhergehen.
Der NIPT Test benötigt dazu nur eine kleine Blutprobe der Mutter und kann bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Ergebnisse liegen innerhalb von 6-10 Werktagen vor.
Der Test ermöglicht eine höhere Nachweisrate als herkömmliche Screening Tests und hat im Unterschied zu invasiven Verfahren, wie der Amniozentese, kein Fehlgeburtsrisiko für die Mutter bzw. das Baby.
Wonach sucht ein NIPT Test?
Der NIPT Test sucht nach den drei häufigsten angeborenen Trisomien, wie das Down Syndrom, Edwards Syndrom und Pätau Syndrom.
Der Test bietet zudem optional das Testieren weiterer genetischer Veränderungen, wie Mikrodeletionssyndrome und Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen. Auf Wunsch kann mittels Harmony oder NIFTY auch das Geschlecht Ihres Babys bestimmt werden.
Bedenken Sie bitte, dass es immer wichtig ist den Arzt zu konsultieren, um vor der Inanspruchnahme genetischer Tests ausreichend über Chancen und Risiken informiert zu sein.
| Trisomien | Aneuploidien de Geschlechts-chromosomen | Mikrodeletions Syndrome | Fetales Geschlecht |
|---|---|---|---|
| Down Syndrom | Turner Syndrom | Cri-du-chat | männlich/weiblich |
| Edwards Syndrom | Klinefelter Syndrom | 1p36 | |
| Pätau Syndrom | Triple-X Status | 2q33.1 | |
| XYY Status |
Die Technick hinter Harmony und Nifty
Zellfreie DNA Fragmente (cfDNA) sind kurze im Blut zirkulierende DNA-Abschnitte. Während der Schwangerschaft findet man im mütterlichen Blutkreislauf cfDNA Fragmente, sowohl von der Mutter, als auch Fragmente fetaler Herkunft (cffDNA).
Die Durchführung des NIPT Test erfordert lediglich eine kleine Blutprobe von 10 ml, aus der die Anteile an cfDNA und cffDNA bestimmt werden. Sofern eine fetale Aneuploidie vorliegt, werden kleine Überschüsse oder Defizite bei der Zählung des betroffenen Chromosoms nachgewiesen.
Die Testtechnologie ermöglicht eine sehr genaue Detektionsrate von über 99.5%, für die drei häufigsten angeborenen Erkrankungen bei chromosomalen Trisomien (Down Syndrom, Edwards Syndrom und Pätau Syndrome). Zu beachten ist, dass nicht-invasive Pränatalteste wie Harmony oder Nifty als Screeningtest einzuordnen sind. Das bedeutet, dass damit kein direkter Nachweis oder Ausschluss einer chromosomalen Aberration möglich ist, wie bei invasiver Pränataldiagnostik, mittels Amniozentese.
Was spricht für den NIPT Test?
Bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche ermöglicht Ihnen der NIPT Test, schon frühzeitig etwas über die Gesundheit ihres Babys zu erfahren.
Im Vergleich zu herkömmlichen Screeningtests bietet Harmony oder Nifty eine höhere Genauigkeit und einen geringeren Prozentsatz an falsch positiven Ergebnissen. Das bedeutet, dass weniger Frauen einem invasiven diagnostischen Verfahren ausgesetzt werden, wie zum Beispiel einer Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie, mit einem Fehlgeburtsrisiko von ca. 1 – 2 %.
Harmony und Nifty sind nicht-invasiv und daher ohne Risiko für Mutter und Baby.
Alle Harmony Prenatal Tests werden in Österreich analysiert. Die Auswertung von Nifty Tests wird in Kroatien durchgeführt!
Ist der NIPT Test das Richtige für mich?
Der NIPT Test ist ab der 10. Schwangerschaftswoche durchführbar, sollte aber nur bei bestimmten Indikationen in der Schwangerschaft zum Einsatz kommen, die unten näher erläutert werden.
Bitte bedenken Sie, dass eine nicht invasive Pränataltestung für Sie passend, oder auch unpassend sein kann. Bevor Sie einen nicht invasiven Pränataltest in Anspruch nehmen, sollten Sie mit Ihrem behandelnden Arzt darüber sprechen und alle relevanten Risiken, Diagnosen, Behandlungsoptionen, mögliche Konsequenzen und medizinischen Belangen erörtern.
Der NIPT Test kommt für Sie in Frage, wenn Sie eine der folgenden Indikationen aufweisen:
Bei mütterlichem Alter von 35 Jahren und älter bei Geburt
Bei auffälligem pränatalem Ultraschall mit Verdacht auf Aneuploidie
Zur Kontrolle eines (anderen) auffälligen Screening Tests
Bei habitueller Fehlgeburtsneigung
Bei Kontraindikationen für eine invasive pränatale Untersuchung, z.B. eine Plazenta praevia, erhöhtem Fehlgeburtsrisiko oder einer HBV Infektion
Bei vorangegangener Schwangerschaft mit Trisomie
Nach IVF Behandlung
Information zu den Chromosomenaberrationen
Unter Trisomie versteht man eine genetische Veränderung bei der drei Chromosomen anstatt des normalen Paares vorhanden sind.
Trisomie 21 / Down Syndrom:
Trisomie 21, bekannter unter der klinischen Bezeichnung Down Syndrom, ist eine Erkrankung, die durch ein überzähliges Chromosom 21 bedingt ist. Alleine 30% der Schwangerschaften führen darunter zur Fehlgeburt. Die Kinder, die mit einem Down Syndrom geboren werden benötigen aufgrund spezifischer Gesundheitsprobleme besondere medizinische Betreuung. Die meisten Kinder mit Down Syndrom zeigen mild bis moderate Störungen der geistigen Entwicklung. Eine frühe Intervention hat sich dabei bewährt Menschen mit Down Syndrom ein gesünderes und erfülltes Leben zu ermöglichen. Weitere Informationen oder Support finden Sie auf unserer Seite Weblinks.
Trisomie 18 / Edwards Syndrom:
Trisomie 18 oder Edwards Syndrom, entsteht bei Babys mit drei anstatt von zwei Kopien von Chromosom 18. Schwangerschaften mit Edwards Syndrom gehen mit einer hohen Abortrate einher. Die meisten Neugeborenen mit Edwards Syndrom überleben nur wenige Wochen, während weniger als 10% ein Alter von über einem Jahr erreichen. Kinder mit Edwards Syndrom haben eine schwere geistige Entwicklungsstörung und angeborene Fehlbildungen des Herzens, des Gehirns, der Nieren und äußerlich z.B. Lippenkiefer-Gaumenspalten, Mikrocephalie, Klumpfüße, Handfehlbildungen und eine Mikrogenie.
Trisomie 13 / Pätau Syndrom:
Trisomie 13 oder Pätau Syndrom, entsteht bei Babys mit drei anstatt von zwei Kopien von Chromosom 13. Schwangerschaften mit Pätau Syndrom gehen mit einer hohen Abortrate bzw. Totgeburten einher. Die meisten Neugeborenen mit Pätau Syndrom überleben nur wenige Tage bis Wochen. Babys mit Pätau Syndrom können angeborene Herzfehler, Fehlbildungen von ZNS oder Rückenmark, überzählige Finger oder Zehen, eine Lippenspalte mit oder ohne Kieferspalte und eine Muskelschwäche aufweisen. Die meisten Babys zeigen angeborene Fehlbildungen weiterer Organe.
Mikrodeletionssyndrome sind definiert als eine Gruppe klinisch diagnostizierbarer Erkrankungen, die durch eine kleine Deletion bestimmter chromosomaler Abschnitte charakterisiert sind. Größe und Position der Deletion bestimmen dabei das klinische Krankheitsbild und dessen Schwere und Verlauf.
5p Deletion/ Cri-du-Chat-Syndrom:
Auch bekannt als “5p-Syndrom”, zeigen Neugeborene meist einen geringen Kopfumfang, ein niedriges Geburtsgewicht, eine Muskelschwäche und eine moderate bis schwere mentale Entwicklungsstörung. Ernährungs- und/oder Atemprobleme sind ebenfalls häufig.
Deletion 1p36:
Neugeborene mit Deletion 1p36 Syndrom zeigen typischerweise eine Muskelschwäche, Herzfehler und andere Organfehlbildungen. Die meisten zeigen eine Entwicklungsverzögerung und unterschiedliche Grade einer mentalen Retardierung.
Deletion 2q33.1:
Babys mit angeborener Deletion 2q33.1 zeigen ein verzögertes Wachstum und eine gestörte Verhaltensentwicklung. Ausgeprägte Ernährungsprobleme sind häufig; die Inzidenz von Gaumenspalten ist hoch.
Jede Körperzelle enthält 46 Chromosomen gruppiert in 23 Paaren. Eines dieser Paare sind die Geschlechtschromosomen, die unsere Geschlechtsentwicklung bestimmen. Zahlenmäßige und strukturelle Veränderungen der Geschlechtschromosomen können klinische Auswirkungen haben.
XXY / Klinefelter Syndrom:
Das Klinefelter Syndrom betrifft ausschließlich Männer. Betroffene haben ein zusätzliches X-Chromosom. Männer mit Klinefelter Syndrom haben einen kleinen Hoden der nur geringe Mengen an Testosteron produziert. Dieser Testosteronmangel führt u.a. zu einer gestörten Entwicklung der Geschlechtsmerkmale in der Pubertät. Die sekundären Geschlechtsmerkmale insbesondere der Haarwuchs in Gesicht, Schambereich und Brustbereich ist vermindert. Darüber hinaus führt der Hormonmangel zu weiteren Symptomen einschließlich Infertilität und Osteoporose.
X / Turner Syndrom:
Das Turner Syndrom wird durch ein komplett oder partiell fehlendes X-Chromosom bei Frauen verursacht. Frauen mit Turner Syndrom zeigen meist sehr unterschiedliche Symptome und einige spezifische Veränderungen. Zwei typische Symptome bei fast allen Fällen von Turner Syndrom sind: – eine Körpergröße unterhalb des Durchschnitts – unterentwickelte Eierstöcke, mit daraus resultierender Amenorrhoe (fehlende Monatsblutung) und Sterilität.
XXX / Triple X:
Das Triple X Syndrom, oder Trisomie X ist charakterisiert durch ein zusätzliches X-Chromosom in allen Körperzellen. Die Symptome und physischen Veränderungen betroffener Frauen sind dabei sehr unterschiedlich. Einige Frauen können dabei klinisch unauffällig (asymptomatisch) sein oder sehr milde Symptome zeigen. Andere Frauen können demgegenüber eine große Bandbreite von unterschiedlichen Veränderungen aufweisen.
XYY-Status:
Männer mit dieser Veränderung besitzen, abweichend vom üblichen männlichen Chromosomensatz (Karyotyp: 46, XY), ein zusätzliches Y-Chromosom (47, XYY). Betroffene zeigen meist eine überdurchschnittliche Körperlänge. Als weitere Symptome können unter anderem Lernschwierigkeiten und Verhaltensauffälligkeiten wie vermehrte Impulsivität auftreten.